Category: Lynx Genomics


El esfuerzo conjunto de más de treinta científicos.

Un total de seis centros de investigación españoles y más de 30 científicos están involucrados en Lynxgenomics, un proyecto para generar el primer mapa del genoma de un lince (el primer ‘borrador anotado’ del genoma del felino, como lo llaman los expertos). También pretenden crear un conjunto de marcadores que permitan analizar la información genética de ésta y otras especies.

La investigación está financiada por el CSIC y el banco de Santander a través de Proyectos Cero Especies Amenazadas, una convocatoria de ayudas en la que han competido iniciativas de toda España.

Para Lynxgenomics, especialistas en genómica y en biología han unido sus esfuerzos y conocimientos con el fin de lograr secuenciar el genoma del lince y abordar su estudio, un trabajo que se está desarrollando bajo la coordinación de la Estación Biológica de Doñana.

En concreto, participan en este proyecto el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), y el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro de Investigaciones Biológicas CSIC (CIB), la Estación Biológica de Doñana CSIC (EBD), Primates Genomics Lab (IBE, CSIC-UPF),  y el Grupo de Genómica de la Evolución (UPF-IMIM).

cnagCentro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)

  • Función: Generación de datos, ensamblado del genoma
  • Investigador responsable: Ivo Gut
  • Equipo: Tyler Alioto, Mónica Bayés, Marta Gut, Simon Heath y Paolo Ribeca
  • El Centro Nacional de Análisis Genómico se creo en septiembre de 2009 con el apoyo del Gobierno de España y de la Generalitat de Cataluña. Su labor se centra en la ejecución de proyectos de secuenciación y análisis de ADN a gran escala, que lleva a cabo en colaboración con investigadores españoles y de la comunidad internacional con la intención de mejorar la competitividad del país en el área estratégica que constituye la genómica.Este centro –dirigido por Ivo Gut– tiene una plantilla de 40 personas con gran cualificación profesional (la mitad tienen el título de doctor), y cuenta con un equipamiento de 12 sistemas de secuenciación de última generación, lo que le otorga una capacidad de 600 Gbases/día, el equivalente a secuenciar seis genomas humanos treinta veces al día. Esto sitúa el CNAG como la segunda institución de referencia en Europa. Las operaciones de secuenciación está respaldada por una amplia infraestructura informática que ha sido diseñada, implementada y es administrada por el  Centro de Supercomputación de Barcelona.
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Centro de Regulación GenómicaCentro de Regulación Genómica (CRG)

  • Función: Anotación del genoma, análisis del transcriptoma, comparación entre genomas
  • Investigador responsable: Roderic Guigó
  • Equipo: Francisco Cámara, Salvador Capella-Gutierrez, Pedro Ferreira, Toni Gabaldón, David González, Jaime Huerta-Cepas, Ernesto Lowly, Marina Marcet-Houben y Guglielmo Roma.
  • El grupo de Bioinformática y Genómica del CRG, liderado por Roderic Guigó, centra su labor en el desarrollo de métodos de identificación de áreas funcionales dentro de las secuencias genómicas y en la investigación de las causas que subyacen en ellas. Han desarrollado herramientas que se han convertido en estándares para localizar nuevos genes y para anotar los genomas.Roderic Guigó participa en el proyecto ENCODE, un consorcio público de investigación cuyo objetivo es encontrar los elementos funcionales dentro del genoma, y donde lidera el grupo de análisis de RNA. Este ha participado en diversos proyectos de genómica contribuyendo a la anotación de los mismos (mosquito, rata, vaca, pollo, Tetraodon, Dyctiostelium, el pulgón del guisante, tomate, melón, las doce drosophilas, numerosos hongos, etc). Además, conduce el proyecto del genoma del ratón.
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Centro de Regulación GenómicaCRG-Comparative Genomics

  • Función : comparar el genoma con el de otras especies
  • Investigador responsable : Toni Gabaldón
  • Equipo : Damien Mathieu de Vienne, Fran Supek, Gabriela Aguileta, Leszek P Pryszcz, Jaime Huerta-Cepas, Marina Marcet-Houben y Salvador Capella Gutierrez
  • El interés básico de este grupo es comprender las complejas relaciones entre las secuencias del genoma y los fenotipos y cómo ambas evolucionan en las distintas especies. Generalmente se usan aproximaciones filogenéticas a larga escala que permite analizar la evolución del genoma desde la perspectiva del conjunto de sus genes, y aplican este análisis para dar respuesta a una gran variedad de cuestiones biológicas relacionadas con la evolución y las funciones de las proteínas y orgánulos. Ellos han desarrollado una serie de herramientas bioinformáticas y bases de datos para el análisis de estas cuestiones que han encontrado amplio uso en la comunidad científica.
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Centro de Investigaciones BiológicasCentro de Investigaciones Biológicas

  • Función: Cultivo de células, creación de una librería
  • Investigador responsable: José Luis García
  • Equipo: Beatriz Galán
  • El grupo tiene una amplia experiencia en el campo de la bioquímica y de la microbiología molecular centrado en el catabolismo de los compuestos aromáticos generados por los microorganismos. Su investigación ha abordado la secuenciación de los genomas de bacterias y bacteriófagos. Más relevante para este proyecto es su experiencia con las tecnologías de secuenciación del ADN, un campo que inauguraron con la implantación del primer secuenciador de ADN automático en España. García ha creado dos empresas spin-off en el CSIC centradas en el análisis genómico (Lifesequencing) y en el diagnóstico genético (Secugen).
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Estación Biológica de Doñana (CSIC)Estación Biológica de Doñana, CSIC (EBD)

  • Función: Validación SNP, población y conservación en genética, comunicación y coordinación
  • Coordinador General e investigador responsable: José A. Godoy
  • Equipo: Mireia Casas-Marce, Fernando Cruz, Juan Miguel González-Aranda, Elena Marmesat and Laura Soriano
  • El grupo de Conservación Genética, liderado por José Antonio Godoy ha colaborado ampliamente en distintos campos científicos en la incorporación de los marcadores moleculares a los estudios de evolución genética. Sus estudios cubren una amplia variedad de especies y se centran en la influencia de la demografía y los procesos evolutivos sobre los patrones de variación genética en poblaciones salvajes. El grupo ha estudiado algunos de las más emblemáticas especies en peligro de extinción de la fauna ibérica, incluyendo quebrantahuesos, el águila imperial, la alondra de Dupont y el lince ibérico.La investigación que desarrollan en la actualidad abarca el análisis del nivel de variedad genética en el lince ibérico en la actualidad y a lo largo de la historia con el fin de entender las consecuencias genéticas de esto en el declive de las especies. Los análisis genéticos que se están realizando están contribuyendo además a la conservación y el manejo de los animales, algo que se logra mediante acuerdos de investigación con las agencias públicas. Además, Godoy es el coordinador del Grupo Asesor de Aspectos Genéticos para el Programa de Conservación Ex-situ del lince ibérico y actúa como coordinador del proyecto del genoma del lince.
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Evolutionary Genomics Group

Evolutionary Genomics Group, UPF-IMIM

  • Función: Huellas de la selección natural e innovación evolutiva
  • Investigador responsable: M. Mar Albà
  • Equipo: José Luis Villanueva-Cañas
  • Este grupo, parteneciente al Instituto de Investigación Hospital del Mar, perteneciente a la Universidad Pompeu Fabra emplea métodos computacionales para aprender sobre la evolución y las funciones que tienen los genes y el genoma de los mamíferos. Estudian la función de selección positiva en la evolución de los genes codificadores de proteínas y su relación con las adaptaciones fisiológicas. También investigan la aparición de nuevas secuencias de proteínas y genes completos en genomas de mamíferos utilizando la secuenciación del transcriptoma y la genómica comparativa.
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Primates Genomics Lab, IBE, CSIC-UPFPrimates Genomics Lab

  • Función: Estructura y variación del número de copias en genética
  • Investigador responsable: Tomàs Marques-Bonet
  • Equipo: Belen Lorente and Javier Prado
  • El estudio de este grupo está centrado en desvelar is centered in the discovery el grado de polimorfismo estructural dentro del genoma de las especies de grandes simios. El objetivo es lograr una visión completa e integral de las variaciones estructurales que se han producido en la evolución estudiando los cambios en la composición, frecuencia, tamaño y localización de cada punto en el que el hombre diverge de otros primates. Los resultados de estos análisis permitirán evaluar el ritmo de las variaciones genéticas en la evolución de los primates, caracterizar cada región anulada así como de aquellas que han sido copiadas y cuántas veces. También permitirá determinar los patrones de selección y si la diversidad de estos segmentos es coherente con otras formas de variación genética entre los humanos y grandes simios. El grupo ha aportado su experiencia en los análisis del genoma del aser humano, el chimpancé, el gorila, el orangután, así como del hombre de Neandertal y de la Denisova.
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El proyecto cero FGCSIC, financiado por Banco Santander y CSIC, “La secuenciación del genoma del lince ibérico”, que dirige José Antonio Godoy, de la Estación Biológica de Doñana (CSIC), parte de que la secuenciación del genoma de este mamífero permitirá recopilar una valiosa información que podría perderse si la especie llegara a extinguirse. Con este proceso se conseguirán igualmente recursos y herramientas para investigar la biología y evolución de la especie y su conservación.

La secuenciación del genoma del lince ibérico será un logro significativo en sí mismo, al permitir recopilar una valiosa información que podría perderse en un futuro próximo si la especie llegara a extinguirse. Al mismo tiempo, generará importantes recursos y herramientas para la investigación sobre la biología y evolución de la especie, así como para su conservación.

08.08.2012

Científicos españoles leen los genes del felino más amenazado del mundo. El análisis de su ADN puede revelar estrategias para la recuperación efectiva de la especie.

El 1 de febrero de 2011, Coscoja y Candiles empezaron a copular como si no hubiera mañana, completando 12 actos sexuales, ante la atenta mirada de los responsables del Centro de Cría de La Olivilla, en Jaén. Y poco más de dos meses después, nació su hija, Hechicera, uno de los aproximadamente 450 linces ibéricos que quedan en el planeta, arrinconados en el sur de España y amenazados por los atropellos y los cepos de los cazadores furtivos . En 2012, la pareja ha repetido y ha tenido otros tres cachorros del felino más amenazado del mundo.

El libro de instrucciones del lince está escrito con 2.700 millones de pares de letras

Candiles puede salvar a su especie, sí, pero no por su efectividad como macho. Una treintena de investigadores de seis organismos españoles acaba de concluir la secuenciación del genoma de este ejemplar, elegido como referencia para la especie, según confirma Toni Gabaldón, director del grupo de Genómica Comparada del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.

Los científicos creen que en los 2.700 millones de pares de letras que componen el libro de instrucciones de Candiles, su genoma, se puede encontrar la clave para conseguir la recuperación efectiva de la especie, amenazada también por la falta de diversidad genética, como las antiguas monarquías europeas.

Tras el oso panda gigante

El del lince ibérico es uno de los primeros genomas secuenciados de una especie en peligro de extinción, tras la publicación en 2009 del borrador del genoma del oso panda gigante. El equipo de investigación, dirigido por José Antonio Godoy, de la Estación Biológica de Doñana (CSIC), espera que el genoma sirva para optimizar los cruces en los centros de cría en cautividad, las fábricas de linces para su liberación, con el fin de mejorar la diversidad genética en sus últimos reductos en el sur de la península Ibérica. También esperan que en los genes de la especie estén escritas posibles claves de una enfermedad renal que ataca al lince tanto en libertad como en sus guarderías.

Pero para todo esto no basta con secuenciar el genoma. “Ahora hay que ensamblar los fragmentos leídos. Ya tenemos aproximadamente el 90% del genoma ensamblado”, explica Gabaldón. El biólogo, que participó recientemente en el genoma del melón, utiliza una bella metáfora literaria para explicar el ensamblaje. Para secuenciar el genoma hay que llevar a cabo primero una fragmentación masiva del material genómico. Sería como romper El Quijote en palabras y volverlo a reconstruir.

Secuenciar el genoma es como romper ‘El Quijote’ en palabras y volverlo a reconstruir

Para ordenar este quijote genético, las máquinas de los científicos buscan solapamientos. Así, con los fragmentos “En un lugar de La Mancha”, “La Mancha de cuyo nombre” y “nombre no quiero acordarme” se podría reconstruir el célebre arranque de El Quijote. El problema es que el libro del lince está escrito con sólo cuatro letras, ACGT, las cuatro bases que componen el ADN, lo que multiplica la complejidad del proceso.

Trozos de páginas arrancados

“Digamos que ya tenemos todas las páginas pero nos faltan algunos trozos arrancados y puede que alguna página esté cambiada de orden, pero es lo mismo que ocurre con el genoma humano”, matiza. La secuenciación se ha llevado a cabo en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona.

Una vez que se logre ensamblar por completo el genoma, los autores todavía tendrán que identificar qué grupos de letras forma un gen y cuál es su función. Los investigadores españoles también han secuenciado el genoma de un lince euroasiático para comparar las dos especies y disponer de más pistas. Y además disponen de la secuencia del genoma de un gato doméstico, un ejemplar de raza abisinio leído en 2007 dentro de un proyecto financiado por los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU.

Por último, los científicos secuenciarán con menor detalle los genomas de otros diez linces más para cotejarlos con el de Candiles y comprobar la variación genética entre diferentes ejemplares. Serán cuatro de Doñana y seis de Sierra Morena, los dos núcleos principales de la especie, donde viven unos 300 linces.

Es el primer genoma de un mamífero secuenciado en su totalidad en España

Gabaldón calcula que el genoma del lince ibérico estará totalmente ensamblado y con sus genes delimitados y con funciones asignadas “hacia final de año”. Entonces lo publicarán en una revista científica. Por el momento, Gabaldón se ha limitado a comentar la secuenciación del genoma en la revista Lychnos, de la Fundación General CSIC. El proyecto ha sido financiado por el propio CSIC y el Banco Santander. Es el primer genoma de un mamífero secuenciado en su totalidad en España.

“Hace unos años una revista de prestigio, como Nature, hubiera publicado la secuenciación del genoma del lince ibérico. Pero ahora que hay tantos genomas secuenciados no basta con la secuencia, hay que añadir un análisis, contando por ejemplo qué dicen los genes sobre cómo dirigir la conservación de la especie”, señala el biólogo. La comunidad científica ha leído en los últimos años los genomas de unas 30 especies de plantas y 60 de animales vertebrados, como el chimpancé y el ornitorrinco.